Sarcomi e tumori rari

La chirurgia rappresenta ancora oggi il trattamento principale per i sarcomi, spesso in combinazione con altre terapie. Interventi di alto livello richiedono una preparazione complessa e multidisciplinare, poiché la sede, la localizzazione e le caratteristiche istopatologiche del tumore variano da caso a caso, coinvolgendo diverse specialità.

Purtroppo, alcuni pazienti ricevono inizialmente un trattamento chirurgico inadeguato, che può influenzare negativamente l’evoluzione della malattia e la qualità della vita. Per questo è fondamentale che le operazioni vengano effettuate in centri con competenze specialistiche elevate, o in strutture ad essi collegate, dotate dei requisiti necessari.

La chirurgia deve sempre essere radicale e completa, in modo da rimuovere tutte le cellule tumorali, poiché la radioterapia non può compensare un intervento insufficiente.

Nei casi selezionati, la chirurgia delle metastasi, ad esempio quelle polmonari, può essere presa in considerazione se è possibile bonificare completamente la malattia.

Nel nostro Istituto l’intervento chirurgico è supportato dal protocollo ERAS (Enhanced Recovery After Surgery – Miglior recupero dopo un intervento chirurgico), che ha l’obiettivo di favorire un rapido ritorno all’autonomia, ridurre i tempi di ricovero e diminuire le complicanze post-operatorie.

Il protocollo prevede un approccio multidisciplinare che coinvolge chirurgo, anestesista, dietista, infermiere, psicologo, fisioterapista e operatore socio-sanitario, tutti impegnati nella gestione coordinata del percorso del paziente.

I punti chiave del programma sono:

• controllo ottimale del dolore;

• tecniche chirurgiche mininvasive;

• counselling pre-operatorio;

• riabilitazione precoce.

Il paziente beneficia inoltre di:

• supporto nutrizionale con abolizione del digiuno pre-operatorio;

• anestesia personalizzata che consente un rapido ritorno all’alimentazione naturale;

• uso limitato di sondini, drenaggi e flebo;

• mobilizzazione precoce.

La chemioterapia utilizza farmaci capaci di distruggere le cellule tumorali sfruttando la loro elevata velocità di riproduzione rispetto alle cellule sane. Proprio per questo meccanismo, può danneggiare anche cellule normali dell’organismo e causare effetti collaterali, che in genere si risolvono al termine della cura. Prima di iniziare il trattamento, l’oncologo illustra al paziente i farmaci previsti e le strategie utili per ridurne l’impatto.

Quando viene utilizzata

Nei sarcomi dei tessuti molli, nei tumori ossei e in altre forme rare, la chemioterapia può essere impiegata in diversi momenti del percorso di cura:

• dopo la chirurgia (adiuvante): per ridurre il rischio di recidiva;

• prima della chirurgia (neoadiuvante): per ridurre la massa tumorale e rendere più agevole l’asportazione; in alcuni casi può essere associata alla radioterapia, previa valutazione multidisciplinare;

• in malattia metastatica: per rallentare la progressione, alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita.

Modalità di somministrazione

• Endovenosa: la via più frequente, in day hospital o ricovero ordinario; la durata varia da pochi minuti a diverse ore;

• orale: sotto forma di compresse, come nel caso dei sarcomi stromali gastrointestinali (GIST).

• i trattamenti vengono eseguiti a cicli, alternando giorni di terapia a periodi di riposo. Numero e durata dei cicli dipendono dal tipo di tumore, dalla risposta individuale e dai farmaci utilizzati.

Indicazioni specifiche

La chemioterapia viene proposta soprattutto nei sarcomi degli arti o del tronco localizzati ad alto grado di malignità e/o con diametro superiore a 5 cm, con l’obiettivo di ridurre il rischio di metastasi a distanza.
Gli studi clinici hanno mostrato che, in questi casi, la chemioterapia può ritardare l’insorgenza di metastasi, ma non ha dimostrato un beneficio significativo sulla sopravvivenza globale.

Per questo motivo la decisione terapeutica deve essere personalizzata e condivisa con il paziente, tenendo conto dei fattori prognostici della malattia, della sensibilità del tipo di tumore ai farmaci disponibili, del bilancio tra benefici attesi ed effetti collaterali.

Le terapie biologiche, chiamate anche terapie a bersaglio molecolare (target therapy), sono trattamenti che colpiscono in modo selettivo specifici bersagli presenti soprattutto nelle cellule tumorali, come recettori, fattori di crescita, enzimi.

Questi bersagli sono coinvolti nella crescita e nella diffusione del tumore, nella resistenza alle terapie tradizionali e nella formazione di nuovi vasi sanguigni (angiogenesi), che forniscono al tumore le sostanze necessarie per svilupparsi.

I farmaci utilizzati sono Pazopanib, Sunitinib, Regorafenib, che agiscono contro il fattore di crescita vascolare VEGF.

Nei sarcomi stromali gastrointestinali sono uno standard di trattamento gli inibitori tirosinchinasici quali Imatinib, Sunitinib e Regorafenib.

L’immunoterapia utilizza farmaci che non colpiscono direttamente le cellule tumorali, ma stimolano il sistema immunitario a reagire contro il tumore, superando i meccanismi di blocco messi in atto dalla malattia.

Al momento rappresenta una terapia standard solo per alcune patologie specifiche, come il carcinoma a cellule di Merkel trattato con Avelumab, mentre non è ancora una strategia consolidata nei sarcomi dei tessuti molli e dell’osso.

La radioterapia utilizza radiazioni ad alta energia per eliminare le cellule tumorali. Si esegue in regime ambulatoriale, con sedute quotidiane dal lunedì al venerdì, per cicli che possono variare da pochi giorni a diverse settimane.

È una strategia terapeutica importante in alcuni sarcomi e tumori rari: può essere utilizzata prima della chirurgia (radioterapia neoadiuvante) per ridurre le dimensioni della massa, oppure dopo l’intervento (radioterapia adiuvante) per diminuire il rischio di recidiva. In alcuni casi può essere combinata con la chemioterapia, previa valutazione multidisciplinare.

Nei sarcomi dei tessuti molli in fase avanzata la radioterapia ha soprattutto un ruolo palliativo, mirato al controllo dei sintomi e al rallentamento della progressione della malattia.

Le cure per i sarcomi-tumori rari comportano spesso effetti collaterali che impattano più o meno pesantemente sulla qualità di vita. Si possono però attenuare e in alcuni casi prevenire con trattamenti specifici e/o con un adeguato stile di vita.

All’Istituto di Candiolo i medici e gli infermieri del team multidisciplinare sono a disposizione del paziente per fornirgli tutto il supporto necessario a gestire i diversi effetti collaterali che dovrà affrontare nel percorso di cura.

Per garantire un supporto tempestivo e diretto e ricevere risposte tempestive a dubbi e domande, all’Istituto di Candiolo è attivo un servizio di assistenza dedicato a tutti i pazienti.

Dal lunedì al venerdì, dalle 8.00 alle 17.00, è possibile contattare la segreteria del Day Hospital oncologico al numero 011.993.3775, segnalando la necessità di un consulto urgente.

Il paziente verrà rapidamente messo in contatto con il proprio medico specialista, per ricevere risposte chiare e un supporto immediato.

Il paziente oncologico è un paziente complesso che necessita di un supporto multidisciplinare per la gestione, non solo della sua patologia, ma anche di tutte le situazioni a essa associate che riguardano sia sintomi fisici, come il dolore o il calo di peso, sia la sfera psicologica.

All’Istituto di Candiolo, per i pazienti che ne necessitano o che lo richiedono, sono a disposizione specialisti di diverse discipline per offrire:

• • supporto nutrizionale,

• • supporto psicologico,

• • fisioterapia,

• • medicazione di dispositivi per accessi venosi,

• • terapia del dolore,

• • gestione di altre patologie compresenti.

Nella maggior parte dei casi, i sarcomi insorgono in assenza di familiarità e fattori di rischio noti.

Esiste tuttavia un’associazione tra alcune sindromi genetiche e i sarcomi, come: la neurofibromatosi (in cui persiste il rischio di sviluppare i tumori maligni delle guaine nervose periferiche), la sindrome di Gardner (con alta incidenza di desmoidi), la sindrome di Li-Fraumeni, la sclerosi tuberosa, il retinoblastoma ereditario, la sindrome di Werner.

L’Istituto di Candiolo dispone di un ambulatorio per il counselling genetico dove un medico genetista, esperto di tumori eredo-familiari, offre ai pazienti che ne necessitano una consulenza per la valutazione del rischio oncologico e la possibilità di eseguire i test genetici.

Le persone ad alto rischio genetico di sviluppare un sarcoma possono essere valutate per l’inserimento in un programma di sorveglianza diagnostica specifica.

Il Servizio Sociale dell’Istituto di Candiolo effettua colloqui di informazione e orientamento ai pazienti e ai loro familiari su come accedere ai servizi del territorio e su come ottenere le prestazioni assistenziali e previdenziali previste dalla legge (invalidità, agevolazioni per ausili e protesi, congedi lavorativi ecc.).

Il servizio è attivo il mercoledì e il venerdì dalle 9.00 alle 13.00 (telefono: 011 9933059).

Con la conclusione del percorso di cura inizia il periodo di follow up durante il quale, mediante una serie di esami e di visite, vengono monitorati gli effetti collaterali delle terapie effettuate e la loro efficacia e si valuta il recupero funzionale del paziente.

I controlli di follow up sono importanti soprattutto per intercettare precocemente eventuali recidive, in modo da intervenire con una terapia idonea. Per il paziente sono anche una preziosa occasione di dialogo con il proprio medico specialista.

È lo stesso medico specialista a programmare le visite di controllo, nelle quali vengono valutate le condizioni di salute del paziente e visionati i referti degli esami richiesti.

I controlli vengono effettuati a intervalli programmati per la durata di 5-10 anni.

All’inizio hanno una cadenza più ravvicinata (tre-sei mesi), poi progressivamente si diradano nel tempo (una volta all’anno). La frequenza e il tipo di esami previsti dipendono dal tipo di malattia, dallo stadio del tumore e dai trattamenti effettuati.

Di solito i controlli di follow up per i sarcomi sono:

• • visita medica ed esami del sangue ogni 3-4 mesi per i primi 2 anni, ogni 6 mesi tra 3° e il 5° anno, poi annuali,

• • TC torace e rm/ecografia/rx del distretto operato nei sarcomi dei tessuti molli localizzati e operati ogni 3-4 mesi per i primi 2 anni, ogni 6 mesi tra 3° e il 5° anno, poi annuali,

• • TC del torace e dell’addome ogni 3-4 mesi nel caso di malattia avanzata,

• • Eventuale controllo endoscopico in caso di sarcomi stromali gastrointestinali operati.

Grazie all’elevato numero di casi trattati ogni anno, l’Istituto di Candiolo è un riferimento nazionale per la presa in carico dei tumori dell’esofago. L’esperienza maturata consente di affrontare anche le situazioni più complesse, sempre con un approccio personalizzato, costruito sul profilo clinico e personale di ciascun paziente.

La definizione del piano terapeutico parte sempre da una diagnosi accurata e tempestiva. I pazienti hanno accesso a tecnologie di imaging di ultima generazione, che permettono una valutazione precisa dell’estensione della malattia.

Inoltre l’Istituto offre indagini di laboratorio avanzate e sofisticate, comprese analisi molecolari e genomiche, fondamentali per identificare caratteristiche biologiche del tumore e orientare le decisioni terapeutiche.

Quando indicata, la chirurgia viene eseguita con tecniche mininvasive (laparoscopiche o toracoscopiche), che riducono il trauma operatorio, favoriscono un più rapido recupero e migliorano la qualità di vita post-intervento. Ogni scelta terapeutica viene definita all’interno del GIC, garantendo un approccio coerente e integrato.

In quanto IRCCS, l’Istituto di Candiolo unisce alla pratica clinica una forte vocazione alla ricerca scientifica. I pazienti possono essere valutati per l’inserimento in trial clinici attivi, che rappresentano una possibilità concreta di accedere a terapie innovative, non ancora disponibili nella pratica standard. La collaborazione tra cura e ricerca è un valore distintivo che si traduce in opportunità concrete per il paziente.

Il Gruppo Interdisciplinare di Cura si prende cura della persona in ogni fase: dalla diagnosi alla terapia, fino al follow-up, con attenzione al supporto nutrizionale, alla salute psicologica e al reinserimento nella vita quotidiana. L’organizzazione dei controlli, delle visite e delle terapie è pensata per garantire continuità e serenità, valorizzando sempre la dimensione umana della cura.