Le neoplasie mielodisplastiche (MDS)<\/strong>, o neoplasie mielodisplastiche<\/strong>, sono un gruppo di malattie del sangue in cui le cellule del midollo osseo non riescono a completare correttamente il loro percorso di maturazione per diventare cellule del sangue funzionanti, oppure non sopravvivono a lungo.<\/p>\n\n\n\n Le MDS sono considerate malattie clonali<\/strong>, perch\u00e9 l\u2019origine della malattia \u00e8 legata a una singola cellula che subisce modifiche del DNA. Questa cellula, sfuggendo ai normali meccanismi di controllo, si moltiplica dando origine a cellule alterate nella forma e nella funzione, trasmettendo il \u201cdifetto\u201d alle cellule successive. Ne consegue un\u2019alterata produzione dei globuli bianchi, dei globuli rossi o delle piastrine<\/strong>, e talvolta un aumento dei precursori dei globuli bianchi ancora immaturi, chiamati blasti<\/strong>, presenti nel midollo osseo o nel sangue.<\/p>\n\n\n\n Le sindromi mielodisplastiche vengono suddivise in diversi sottotipi<\/strong> in base ai risultati degli esami del sangue e del midollo osseo. Negli anni, la classificazione delle MDS \u00e8 cambiata grazie alle nuove conoscenze sulle alterazioni genetiche<\/strong>, sia a livello dei cromosomi sia delle singole mutazioni genetiche, e nel 2022 \u00e8 stata aggiornata dalle linee guida internazionali della WHO<\/strong> e dell\u2019ICC<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n Oggi le MDS si distinguono in vari gruppi:<\/p>\n\n\n\n Questa classificazione permette ai medici di capire meglio il comportamento della malattia<\/strong> e di scegliere il trattamento pi\u00f9 adatto a ciascun paziente, personalizzando le cure<\/strong> in base alle caratteristiche specifiche della MDS.<\/p>\n\n\n\n Le sindromi mielodisplastiche sono malattie rare<\/strong>. In Italia, si stimano circa 5.000 nuovi casi all’anno<\/strong>, con un’incidenza annuale che varia tra 2 e 10 casi ogni 100.000 abitanti<\/strong>, a seconda dell’et\u00e0 e del sesso. Queste patologie sono pi\u00f9 frequenti tra gli uomini<\/strong> e tendono ad aumentare con l’et\u00e0, raggiungendo oltre 15-30 casi ogni 100.000 abitanti<\/strong> nelle persone di et\u00e0 superiore ai 70 anni<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n I sintomi e il decorso variano in modo significativo da paziente a paziente, in base al tipo di cellula ematica colpita:<\/p>\n\n\n\n Alcuni pazienti tuttavia possono non presentare alcun sintomo<\/strong> al momento della diagnosi e la malattia viene diagnosticata in seguito all\u2019alterazione dell\u2019emocromo eseguito in corso di esami di routine.<\/p>\n\n\n\n Le cause dello sviluppo<\/strong> di una mielodisplasia sono nella maggior parte dei casi sconosciute; non sono patologie ereditarie, tuttavia esistono rare forme famigliari.<\/p>\n\n\n\n Le MDS si manifestano principalmente in persone di et\u00e0 avanzata<\/strong>. In alcuni casi la mielodisplasia<\/strong> \u00e8 invece secondaria all\u2019esposizione ad alcune sostanze chimiche<\/strong> come benzene, piombo, solventi, o a precedenti chemioterapie o a radiazioni ionizzanti.<\/p>\n\n\n\n Il percorso diagnostico delle mielodisplasie inizia in genere dal riscontro dell’alterazione dell’emocromo c<\/strong>ome anemia, neutropenia, piastrinopenia o macrocitosi <\/strong>(globuli rossi ingranditi).<\/p>\n\n\n\n Se queste alterazioni sono persistenti e non attribuibili ad altre cause, il paziente deve essere riferito a visita specialistica con un oncoematologo<\/strong>, per effettuare rapidamente gli accertamenti diagnostici necessari ad avviare una terapia mirata. Lo specialista, per formulare la diagnosi, programma innanzitutto l\u2019esecuzione di esami sul sangue circolante e sul sangue midollare<\/strong> del paziente. <\/p>\n\n\n\tTipologie<\/h3>\n\n\n\n
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I numeri in Italia<\/h3>\n\n\n\n
<\/span>Sintomi<\/h2>\n\n\n\n
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<\/span>Fattori di rischio<\/h2>\n\n\n\n
<\/span>Diagnosi ed esami<\/h2>\n\n\n\n