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Équipe di Gastroenterologia ed Endoscopia digestiva

Nella prevenzione del tumore del colon-retto, lo screening previsto dal Sistema Sanitario Nazionale per le persone tra i 50 e i 69 anni riveste un ruolo fondamentale e rappresenta lo strumento principale per la diagnosi precoce. Tuttavia, è importante non limitarsi a questo appuntamento: anche negli anni precedenti, o tra un controllo e l’altro, è fondamentale imparare ad ascoltare i segnali del proprio corpo.

Piccoli disturbi o sintomi apparentemente lievi, se interpretati correttamente, possono fare una differenza vitale nel percorso di cura. In questo articolo esploreremo i segnali da non trascurare e l’importanza di un approccio preventivo costante.

Cos’è il tumore del colon-retto e quanto è diffuso oggi?

Il tumore del colon-retto (o carcinoma colorettale) è una patologia che si sviluppa a causa della crescita incontrollata di cellule nel rivestimento interno del grosso intestino (colon) o del retto. Oggi è una delle neoplasie più comuni nel mondo occidentale: in Italia rappresenta il secondo tumore più frequente nelle donne e il terzo negli uomini, con una stima di oltre 50.500 nuovi casi nel 2023 (Fonte: AIOM – I numeri del cancro in Italia 2023).

Se diagnosticato in stadio precoce (stadio I o II localizzato), il tumore del colon-retto ha una sopravvivenza a 5 anni superiore al 90%.

Quali sono i sintomi e i campanelli d’allarme da non ignorare?

Nelle fasi iniziali, questa patologia è spesso “silenziosa” e molti pazienti non avvertono disturbi rilevanti. Tuttavia, alcuni segnali dovrebbero spingere a consultare subito un medico:

• cambiamenti persistenti nelle abitudini intestinali: stitichezza improvvisa, diarrea o alternanza tra le due che dura per più di 3-4 settimane;
• sangue rosso chiaro o scuro nelle feci;
• dolore o crampi addominali: fastidi persistenti, gonfiore o senso di pienezza;
• sensazione di svuotamento incompleto;
• stanchezza e perdita di peso: affaticamento cronico inspiegabile e dimagrimento senza motivo apparente.

Attenzione: in caso di sanguinamento dall’ano, è sempre opportuno rivolgersi al medico per una valutazione adeguata.

Che ruolo hanno i polipi nello sviluppo del carcinoma del colon-retto?

La maggior parte di questi tumori nasce da formazioni inizialmente benigne, chiamate polipi adenomatosi. I polipi sono piccole escrescenze della mucosa intestinale che, nel tempo (spesso nell’arco di 10-15 anni), possono subire trasformazioni cellulari e diventare maligni.

Questo lungo intervallo di tempo rappresenta una preziosa finestra di opportunità: individuare e rimuovere un polipo durante una colonscopia significa, di fatto, eliminare il tumore prima ancora che si formi.

La polipectomia endoscopica (ovvero la rimozione del polipo durante la colonscopia) è nella maggior parte dei casi risolutiva, e non richiede ulteriori interventi chirurgici.

Quali sono i fattori di rischio e quanto incide l’ereditarietà?

Il tumore del colon-retto è una malattia multifattoriale legata a diverse cause.

Fattori di rischio modificabili (legati allo stile di vita):

• dieta ricca di carni rosse e lavorate, povera di fibre vegetali;
• consumo di alcol (anche moderato);
• fumo di sigaretta;
• obesità e sovrappeso (soprattutto adiposità viscerale);
• sedentarietà;
• diabete mellito tipo 2.

Fattori di rischio non modificabili:

• età: il rischio aumenta progressivamente dopo i 50 anni, soglia in cui i programmi di screening diventano fondamentali;
• familiarità: avere un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) che ha sofferto di questa patologia può aumentare il rischio di 2-3 volte;
• malattie infiammatorie croniche intestinali: condizioni come la rettocolite ulcerosa e la malattia di Crohn richiedono un monitoraggio costante, specialmente se l’interessamento del colon è esteso;
• storia clinica personale: aver già rimosso dei polipi adenomatosi o aver avuto un precedente tumore del colon-retto incrementa la probabilità di nuove formazioni;
• ereditarietà: circa il 10% dei tumori del colon-retto è legato a sindromi ereditarie trasmesse da genitori portatori di alterazioni genetiche, come la sindrome di Lynch o adenomatosi poliposa familiare.

Se in famiglia diversi parenti hanno avuto un tumore al colon o molti polipi, specialmente in giovane età, è importante richiedere una consulenza genetica specialistica. Questo segnale indica che potrebbe esserci una predisposizione ereditaria, rendendo necessari controlli personalizzati per proteggere se stessi e i propri cari.

A cosa serve il counseling genetico e chi dovrebbe richiederlo?

Il counseling genetico è un colloquio specialistico volto a valutare il rischio familiare e identificare se l’insorgenza del tumore è legata a una predisposizione genetica ereditaria. È particolarmente indicato per:

• persone con diagnosi di tumore al colon in giovane età (sotto i 50 anni);
• famiglie con più casi di tumore al colon, all’utero, alle ovaie o allo stomaco tra parenti stretti;
• persone con diagnosi di poliposi (10 o più adenomi).

Durante il counseling genetico, lo specialista raccoglie dettagliatamente la storia oncologica familiare, valuta la probabilità di una sindrome ereditaria e — se indicato — propone il test genetico (analisi del DNA su campione di sangue o saliva). Il test permette di identificare la presenza di mutazioni germinali patogenetiche in geni di predisposizione come MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o APC.

In caso di risultato positivo, il percorso include la sorveglianza endoscopica intensificata, l’eventuale test genetico predittivo per i familiari sani, e — in casi selezionati — misure di chirurgia profilattica (o preventiva).

Il counseling genetico non è indicato solo per chi ha già avuto un tumore: è un servizio rivolto anche ai familiari sani che desiderano conoscere il proprio rischio e adottare misure preventive adeguate.

C’è un legame tra alimentazione e tumore del colon-retto?

Sì, l’alimentazione è uno dei fattori di rischio modificabili più rilevanti per il carcinoma colorettale. Le evidenze scientifiche su questo tema sono solide e derivano da decenni di studi epidemiologici e sperimentali.

Rischi

Le carni lavorate (salumi, insaccati) sono classificate come cancerogene. Anche il consumo eccessivo di carni rosse (manzo, maiale, agnello) e di alcol aumenta il rischio in modo significativo.

Protezione

Una dieta ricca di fibre (frutta, verdura, legumi, cereali integrali) accelera il transito intestinale e riduce il contatto con sostanze dannose. Anche il calcio e la vitamina D sembrano avere un ruolo protettivo.

Raccomandazione pratica: limitare il consumo di carni rosse a non più di 2-3 volte a settimana, eliminare o ridurre drasticamente i salumi e gli insaccati, evitare o ridurre l’alcol, e aumentare il consumo di frutta, verdura e cereali integrali.

Chi deve fare lo screening e quando?

In Italia, il programma di screening nazionale è gratuito e rivolto alla popolazione a rischio medio:

• età: generalmente tra i 50 e i 69-70 anni (in alcune regioni dai 45 ai 74 anni);
• test: ricerca del sangue occulto nelle feci (FIT), da ripetere ogni 2 anni. Si tratta di un test semplice, non invasivo, che si esegue a casa raccogliendo un piccolo campione di feci.

Partecipare al programma di screening gratuito del SSN è uno dei gesti più efficaci che una persona possa fare per proteggere la propria salute. Purtroppo l’adesione in Italia è ancora insufficiente: meno del 50% delle persone invitate vi partecipa.

Se lo screening è positivo, quali sono gli esami di approfondimento?

Un esito positivo al sangue occulto non significa necessariamente avere un tumore, ma richiede un approfondimento immediato tramite la colonscopia. Questo esame permette di visualizzare l’interno del colon e, se necessario, rimuovere immediatamente i polipi (polipectomia) o effettuare biopsie. In casi selezionati o se la colonscopia tradizionale non è possibile, si può ricorrere alla colonscopia virtuale tramite TAC.

La diagnosi precoce fa la differenza: allo stadio IV (malattia metastatica), la sopravvivenza a 5 anni scende al 10-15%. Una diagnosi tempestiva, tuttavia, cambia in modo significativo le possibilità di cura: individuare il tumore in fase precoce permette di accedere a trattamenti più efficaci e a prognosi notevolmente migliori.

Ogni quanto va ripetuto lo screening se il primo esito è negativo?

Se il test del sangue occulto è negativo, il programma del Servizio Sanitario Nazionale prevede la sua ripetizione ogni due anni. Se invece è stata eseguita una colonscopia con esito negativo, l’intervallo di controllo è solitamente di 10 anni.

Importante: l’intervallo di sorveglianza è sempre personalizzato dal gastroenterologo o dall’oncologo sulla base delle caratteristiche specifiche dei polipi rimossi, della qualità della preparazione intestinale e della storia personale e familiare del paziente.

Il futuro della diagnosi precoce: la biopsia liquida

La biopsia liquida è una delle frontiere più avanzate della diagnostica e della ricerca. Consiste in un semplice prelievo di sangue per cercare frammenti di DNA tumorale circolante (ctDNA). I risultati degli studi preliminari sono incoraggianti, ma sono necessari ulteriori studi e validazioni prima che questi test possano essere adottati come strumenti di screening affidabili e standardizzati.